ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ – ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ – MD, MSC, MMSC

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)

Τα τελευταία χρόνια έχει παρατηρηθεί πως ένα ποσοστό γυναικών (2% -5%) αντιμετωπίζουν τουλάχιστον δύο ή περισσότερες αποτυχημένες εγκυμοσύνες ακολουθούμενες από θεραπεία υποβοηθούμενης αναπαραγωγης.

Αυτό θεωρείται ως επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης και μπορεί να εξηγηθεί απο πολλούς παράγοντες όπως είναι γενετικές , ανοσολογικές και ενδοκρινολογικές αλλά και ανατομικές ανωμαλίες.

Ο γιατρός εξωσωματικής κ. Αθανάσιος Γκαραβέλας αναφέρει μεταξύ άλλων πως περισσότερες απο 50% αυτών των γυναικών που έχουν υποβληθεί σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις , δεν έχουν κάποια συγκεκριμένη διάγνωση και κατόπιν τούτου η υπογονιμότητά τους έχει χαρακτηριστεί ως ανεξήγητη.

Χαρακτηριστικά αναφέρεται πως πάνω απο 25% όλων των αποβολών οφείλεται σε ανευπλοειδία του εμβρύου.

Η ανωτέρω ανωμαλία φαίνεται να είναι η πιο συνηθισμένη αιτία αποτυχιών στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι λοιπόν  μια τεχνική που επιτρέπει ουσιαστικά σε ασθενείς που είναι φορείς μονογονιδιακών ή φορείς χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. το πιο κοινό σύνδρομο, Down) να κάνουν επιλογή φυσιολογικών εμβρύων για εμβρυομεταφορά με αποτέλεσμα να αποφεύγονται κίνδυνοι όπως η μετάδοση γενετικών ανωμαλιών στους απογόνους, η  ασυμβατότητα ανθρώπινων λευκοκυττάρων και οι επαναλαμβανόμενες αμβλώσεις.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση πλεονεκτεί σε σχέση με τις συνήθεις μεθόδους προγεννητικού ελέγχου, δηλαδή την αμνιοπαρακέντηση και τη βιοψία τροφοβλάστης, γιατί αποφεύγεται το ενδεχόμενο διακοπής της κυήσεως αν ο έλεγχος δώσει θετικά αποτελέσματα για τη συγκεκριμένη πάθηση του εμβρύου