ΜΑΙΕΥΤΗΡΑΣ – ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ – MD, MSC, MMSC

Εξελιγμένες γονιδιακές εξετάσεις

Σε συνεργασία με την Intergenetics που έχει αναπτύξει μια σειρά εξελιγμένων γονιδιακών τεστ μπορούμε να μειώσουμε την μεταφορά των γονιδιακών ασθενειών στα παιδιά μας ή να θεραπεύσουμε άγνωστες μέχρι στιγμής αιτίες υπογονιμότητας.

Διαγνωστικό τεστ FERTILITIS®

Περίπου στο  30% της ανεξήγητης υπογονιμότητας είναι πιθανό να υποκρύπτονται γενετικές ανωμαλίες που συνήθως δεν ανιχνεύονται με τις τρέχουσες μεθόδους.

Μέσω της σύγρονης τεχνικής NGS, αναλύονται περισσότερα από 160 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια , τα οποία είναι γνωστό ή υπάρχει υποψία ότι συνδέονται με διάφορες μορφές ανδρικής ή γυναικείας υπογονιμότητας  που τα αίτια της δεν οφείλονται στις «κλασσικές» αιτίες υπογονιμότητας.

Γνωρίζοντας λοιπόν  την αιτία της υπογονιμότητας σε κάποιο ζευγάρι, με την ταυτοποίηση του υπεύθυνου γονιδιακού ελαττώματος μέσω της εφαρμογής του τεστ FERTILITIS®, μετά από την απαραίτητη κλινική γενετική αξιολόγηση σε κάθε περίπτωση, ίσως επιτρέψει ένα πλάνο εξατομικευμένου πρωτοκόλλου αναπαραγωγής. Κάτι τέτοιο μπορεί να να οδηγήσει στην γέννηση ενός υγιούς παιδιού χωρίς την  περιττή ταλαιπωρία των αγχωτικών εξετάσεων και των πολυδάπανων διαδικασιών.

Διαγνωστικό τεστ PROGENOMIS®

 Το τεστ PROGENOMIS® μπορεί να αναλύσει περισσότερα από 650 γονίδια σε κάθε έναν από τους δυο μελλοντικούς γονείς. Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται  σε εκατοντάδες σοβαρές γενετικές ασθένειες «υποτελών» γονιδίων σε συχνότητα 1/200 γέννες.

Οι φορείς αυτών των ασθενειών είναι ασυπμτωματικοί και μπορεί να μην υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια τους . Έτσι ακόμα και σήμερα, παιδιά γεννιούνται υποφέροντας από τέτοιες ασθένειες που σχετίζονται με το φύλο και η  διάγνωσή τους γίνεται μετά την γέννησή τους. 

Χρησιμοποιώντας το τεστ PROGENOMIS®, οι μελλοντικοί  γονείς μπορούν να γνωρίζουν από πριν αν είναι φορείς γενετικών ασθενειών «υποτελών» γονιδίων. Έτσι έχουν την ευκαιρία να γεννήσουν ένα υγιές παιδί , χρησιμοποιώντας εξατομικευμένο προγεννητικό ή προεμφυτευτικό έλεγχο.

Διαγνωστικό τεστ    DONOSAFE® :

ο DONOSAFE® αναλύει πάνω από 315 γονίδια σε ένα θηλυκό ή αρσενικό δότη/ λήπτη. Αναγνωρίζει αρκετές χιλιάδες παθολογικών μεταλλάξεων σε περισσότερες από 350  γενετικές ασθένειες «υποτελών» γονιδίων που εμφανίζονται με συχνότητα τουλάχιστον 1/200 γεννήσεις.

Οι φορείς αυτών των ασθενειών είναι ασυμπτωματικοί , δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό και έτσι έως τώρα  δεν μπορούσαν να εντοπισθούν. Με αποτέλεσμα η διάγνωση των ασθενειών αυτών  να γίνεται μετά την γέννηση των παιδιών. Η πιθανότητα ενός παιδιού να επηρεασθεί είναι ¼ αλλά αν χρησιμοποιηθεί το  τεστ    DONOSAFE®  μπορούμε να εντοπίσουμε νωρίτερα οποιοδήποτε γενετικό πρόβλημα.

Share on facebook
Share on twitter
Share on linkedin
Share on email